نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، افتادگی گوشه خارجی چشم ها، پل بینی فرورفته، چهره خشن، موهای کم پشت و مجعد، پوست خشک و درماتیت اتوپیک معرفی می شود. بر اساس یافته های بالینی نشانگان قلبی-صورتی-پوستی برای وی مطرح شد.